سندروم مارفان نوعی بیماری ارتوپد به حساب می آید که به علت نارسایی و اخلال ژنتیکی بروز پیدا می کند. به گفته دکتر طاهریان ، متخصص ارتوپد در تهران این بیماری اگر به موقع تشخیص داده شود ، می تواند آسیبی که بر اندام های مختلف بدن داشته باشد را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. در این مقاله سعی شده تا به سندروم مارفان و علائم آن بپردازیم. با ما همراه باشید.
بیماری مارفان چیست ؟
بیماری و سندروم مارفان یکی از نادرترین بیماری های ژنتیکی در جهان به شمار می رود. این بیماری معمولا با ژن معیوب از والدین به ارث می رسد اما در موارد بسیار نادر ، ممکن است این سندروم به صورت خود به خودی بروز پیدا کند. این بیماری در اثر اختلال بر روی یک کروموزم بدن ، بروز پیدا می کند. کروموزم 15 که با نام علمی frbrillin شناخته می شود ، باعث بروز این سندروم در افراد می شود. علت نامگذاری frbrillin برای این کروزموم ، نقشی است که در تولید پروتئینی به همین نام ، دارد. با اخلال در این کروموزم ، تولید فیبریلین کاسته شده و باعث بروز علائم سندروم مارفان خواهد شد.
علائم ظاهری سندروم مارفان
این بیماری دارای یکسری علائمی هستند که در اکثر افراد مبتلا به آن ، قابل رویت است. از مهمترین نشانه هایی که افراد مبتلا به سندروم مارفان دچار آن هستند ، می توان به صورت های دراز و کشیده ، قد های بلند ، ظاهری لاغر اندام و اندام های کشیده و نامتناسب نسبت به سایر اندام های بدن ، اشاره داشت. علاوه بر اینها ، کف پای صاف و مفصل های ضعیف که به سادگی دچار در رفتگی می شوند ، علائم دیگری هستند که افراد مبتلا به بیماری و سندروم مارفان به آن دچار هستند.
راه های تشخیص ابتلا به سندروم مارفان
برای تشخیص بیماری مارفان به عنوان یکی از بیماری های ارتوپد، تنها نمی توان به علائم ظاهری آن اکتفا کرد. در ابتدا لازم است تا دکتر محمد ابراهیم طاهریان ، متخصص ارتوپد در تهران ، بیمار را ویزیت کرده و علائم ظاهری بیمار، بیشتر مورد بررسی و ارزیابی قرار گیرد. سپس لازم است برای تشخیص دقیق تر برخی آزمایشات و تصویر برداری ها بر روی بیمار انجام گیرد. آزمایشات و تصویر برداری هایی که می تواند در این امر به پزشکان کمک کند ، شامل موارد زیر هستند:
- عکس از قفسه سینه برای بررسی شرایط قلب به کمک اشعه ایکس
- گرفتن نوار قلب برای بررسی ضربان قلب و ریتم ضربان
- بررسی مشکلات دریچه قلب و میزان بزرگی و آسیب احتمالی به آئورت به کمک اوکاردیوگرام
- اکوترانس مری
- انجام MRI در برخی موارد
لازم است این بیماری جدی گرفته شود و در صورت بروز هر کدام از نشانه های آن ، باید حتما توسط پزشک متخصص ویزیت شد. اهمیت این موضوع در تشخیص زودتر این بیماری و کنترل راحت تر آن است. در صورت بی توجهی به این بیماری می توان آسیب ها و مشکلاتی که در ادامه به آن خواهیم پرداخت ، متصور شد.
مشکلات و بیماری های رایج در افراد مبتلا به بیماری مارفان
افرادی که درگیر بیماری مارفان هستند ، ممکن است در طول زندگی خود با برخی بیماری ها دست و پنجه نرم کنند. از مهم ترین مشکلاتی که این افراد با آن سر و کار دارند ، به شرح زیر هستند:
بیماری های ریه در افراد مبتلا به سندروم مارفان
بیماری مارفان می تواند بافت ریه را تحریک کند و باعث افزایش احتمال بیماری های زیر خواهد شد:
- بیماری انسداد ریه
- برونشیت
- پنومونی
- آسم
- پموموتوراکس
- آمفیزم
بیماری ها و مشکلات بینایی در افراد درگیر سندروم مارفان
در بین افراد درگیر بیماری مارفان ، مشکلات بینایی را می توان جزو رایج ترین بیماری ها دانست. از مهم ترین بیماری های مربوط به چشم در مبتلایان به مارفان می توان به نزدیک بینی ، سابلوکساسیون عدسی ، آب مروارید ، جداشدگی در شبکیه چشم و گلوکوم نام برد.
بیماری و مشکلات قلبی و عروقی در مبتلایان به بیماری مارفان
متاسفانه بروز مشکلات قلبی و عروقی در مبتلایان به مارفان نیز امری شایع به حساب می آید. آسیب به آئورت که شریان اصلی در پمپاژ خون به سایر اعضای بدن است ، در افراد درگیر مارفان ، امری شایع است. هم چنین بزرگ شدن قلب را می توان متصور شد.
روش های درمان و کنترل مارفان
برای درمان و کنترل سندروم مارفان می توان به دو روش عمده و رایج آن اشاره کرد. روش های کنترل مارفان با توجه به نتیجه آزمایشات و تصویربرداری ها مشخص خواهد شد. دکتر محمد ابراهیم طاهریان ، بهترین متخصص ارتوپد تهران با توجه میزان پیشروی مارفان یکی از دو روش زیر را توصیه می کند.
کنترل مارفان به روش مصرف دارو : ممکن است پزشکان برای کنترل مارفان ، برای بیماران روش درمانی به شکل دارویی را تجویز کنند.
روش جراحی برای کنترل مارفان : یکی دیگر از روش های کنترل و پیشگیری از عوارض خطرناک مارفان ، جراحی آئورت است.
